新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢疾病，从而早期诊断，早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾损害导致智力、体格发育障碍，甚至死亡。

目前我们开展了先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症两项筛查，是在宝宝出生72小时并吃足6次饱奶后采集足跟末梢血制成滤纸血斑进行检测，这两种疾病都是引起智力低下的主要原因，在早期基本没有特殊表现，宝宝出生时完全正常。随着年龄的增长逐渐症状明显，发现得越晚，智力越低下，但早期可以通过血液化验（仅需足跟滴血）检测进行筛查，发现可疑的再做进一步确诊检查，使患病的宝宝得到及时治疗，其智力和体格发育可以达到正常水平。苯丙酮尿症发生率为万分之一，先天性甲状腺功能减低症（俗称呆小症）发生率万分子五。为了减少和预防痴呆儿的发生，降低新生儿出生缺陷率，提高我们中华民族的人口素质，年轻的爸爸妈妈有义务配合医院为宝宝做好筛查。